高校  生物基礎  遺伝と変異(1)  遺伝の法則   池田博明


 遺伝の法則   遺伝子と染色体   連鎖と組換え    遺伝子の正体   分子遺伝学 


第1節 遺伝の法則   メンデルの法則(1865年)    
        
     2012年からの高校生は分離の法則まで中学で学習しているので
     遺伝子について詳しく復習する必要はないはずである。

   

 メンデルの再発見(1900年)

●第1項 1遺伝子雑種

 第1の例 血液型の遺伝 = ABO式血液型

表現型 A型 B型 AB型 O型
遺伝子型 AA AO BB BO AB OO
優性ホモ ヘテロ 優性ホモ ヘテロ ヘテロ 劣性ホモ


 表現型(phenotype)とは,外見や表面に現れた形質。
 遺伝子型(genotype)とは,遺伝子の構成。
 優性の法則=優性遺伝子と劣性遺伝子が対を作ると,優性形質が表現される。
 分離の法則=親の対になった遺伝子が配偶子形成のとき,必ず分離する。
 homo=同じ,hetero=異なる。ホモは同型接合,ヘテロは異型接合という。

【コメント】メンデルの法則だから,メンデルの実験のデータをもとに遺伝の法則を教えなければならないという先入観は誤り。血液型を最初の例にしても何の問題もないし,むしろ生徒の興味関心は高い。また,理解もよい。後ほど,染色体の上の遺伝子の説明をするときにも,遺伝子の位置まで分かっているので都合がよい。

例1 両親がヘテロのA型同士から生まれる子は?
   A型      A型
   (AO)      (AO)
  精子形成  卵子形成
  A   O    A   O 
必ず表を作成すること。
 -------------------------
      A        O   
  -------------------------
A     AA       AO   
     (A型)     (A型)
O     AO       OO 
     (A型)     (O型)
  -------------------------
 子の遺伝子型の分離比
     AA:AO:OO=1:2:1
 子の表現型の分離比
     A型:O型=3:1

例2 A型(AA)の父とA型(AO)の母の子は? 表形成して答える
例3 A型(AO)の父とO型(OO)の母の子は? 表形成して答える


    Punnetの方形について   池田博明

 次代の遺伝子型を求めるのに雌雄の配偶子の遺伝子型を縦横に書いた表を作成することは重要であり、必ずマスターさせたい解法である。
 このような表をパネットの方形という。ただし、通常普及している形は配偶子のできる割合が入っていない。本来のパネットの方形では1/2Aと1/2Oというふうに配偶子型の前に確率として数値が入るべきであるので、数値が省略されている形の表は「パネットの方形もどき」でしかないという(布山喜章氏の批判)。
 確率として数値を入れることは本質を理解する場合に大変に大切である。
 ヒトの例では必ずしも4名の子供が生まれるとは限らないので、確率的な扱いが容易である。理解もされやすい。エンドウの例で説明するよりも、ヒトの例で遺伝の基礎を教えるほうが理解が早い。
 


【メンデルの使った形質の分子的基礎】 エンドウ種子の丸としわ
 
 エンドウの種子が丸い(野生型 Wをもつ)のは、遺伝子がデンプン分枝酵素I(SBE I,starch branching enzyme I)をコードするからである。この酵素はアミロペクチンという分枝するデンプンを合成するのに必要である。アミロペクチンを欠く豆は乾燥すると収縮が不規則になるためにしわができるのである。丸い豆はアミロペクチンを含むために均一に収縮した。
 肉眼ではWWとWwを区別することはできないが、顕微鏡でデンプンの分子を観察するとWwはWWの半分しか活性のあるSBE Iをもたないため、ヘテロ接合のデンプン粒の形は大きくて不規則になる。ちなみに、WWは大きくて丸いデンプン粒で、wwは小さくて不規則なデンプン粒である。
            (エッセンシャル遺伝学より抜粋し簡約、33頁、49頁) 

====================   メンデルの実験とメンデルの再発見 =======================
 ▼鵜飼保雄『植物改良への挑戦』(培風館、2005)より

■メンデルはなぜ遺伝の研究をしたのか

 メンデルの家は貧しかった。1840年、18歳でギムナジウムを卒業し、さらに2年制の哲学科課程を修了したが、生活苦から疲労で三度も病に倒れるほどだった。物理学教授フランツの勧めで生活苦から脱するために、ブルノのアウグスチヌス派の修道院に入る決心をした。21歳であった。
 彼が入った女王修道院(正式名は聖トマス修道院)の修道院長はナップで、メンデルが入院したとき51歳。メンデルは1844年から4年間、ブルノ神学校に通い、この間に農学もまなんだ。在学中にメンデルは司祭に任ぜられたが、信徒の臨終の席で取り乱すなどして司祭には不適格な面があった。そこでツナイムのギムナジウムの代用教員(数学とギリシア語)となった。ナップはメンデルの自然科学の才能を見抜き、1851年から1853年までウィーン大学へ留学させた。そして、1854年からブルノ国立実科学校の代用教員となった。当時のモラヴィアは良質の羊毛の産地でヒツジの質を維持するために遺伝の問題があったが、ナップ自身も関心を持っていた。常々、ナップは「遺伝の法則をあきらかにすることこそ重要である」と言っていた。
 メンデルはエンドウの遺伝の実験を1856年から七年間続けた。その後もほかの植物で交雑実験を続けた。遺伝の研究はメンデル自身の自然科学への興味と関心のほかに、ナップの恩に報いるためでもあったろうし、地域の要請でもあった。
■メンデルはなぜエンドウを選んだのか

 世代を経ても変わらない明確な対立形質をもつ。ほかの個体からの花粉で自然交雑することがない(自殖性)。
 雑種後代でよく種子がつき稔性が低下しない。地植えでも鉢植えでも育つ。
 生育期間が比較的短い。交配作業が容易。
 作物であるため市場で容易に入手可能。
 先達(ナイト、ラックストン、ゲルトナーなど)がすでに実験に用いていた。

 メンデルは、対立形質として六種の質的形質と一種の量的形質(茎の長短。長は2m、短は40cm以下)を選択した。2年間、これらの形質が均一かどうか(つまり純系かどうか)を34品種で調べている。彼が交雑実験に用いたのは22品種である。
 七形質について五〜十五株を用い、23〜60種類の交雑を行った。交雑は正逆で行っている。実験は第七代まで続けられた。、
■メンデルの用いた用語と記号

 メンデルは雑種第一代で現れた表現型を優性形質dominierend、現れなかったほうを劣性形質recessivと命名、これらの形質をもたらす因子(Faktor)または要素(Element)は優性をA、劣性をaと表した。n世代目ではAA:Aa:aaが2n-1-1:2:2n-1-1となることも示した。
 エンドウと同じ結果は、オシロイバナ、トウモロコシ、アラセイトウ、インゲンでも得られた。ただし、オシロイバナの花色は不完全優性であった。
■統計学者フィッシャーの指摘

 フィッシャーは、統計的検定の結果が期待値に合い過ぎるという観点からメンデルの論文は結論を証明するために操作された実験だと指摘した。しかし、このフィッシャーの裁断は不当であった。統計的検定は帰無仮説を棄却するために使うのが正しく、帰無仮説に合い過ぎるかどうかを検定するものではない。メンデルは分離比を確認するために五百株から千株以上を観察し、種子については七千粒以上を観察している。他の研究者の交雑結果もメンデル同様であった。
 メンデルは他の植物でも交雑を行って、法則に合わない例もきちんと報告している(例えばミヤマコウゾリナ。当時はわからなかったが、単為結実があったためである)。


■メンデルの法則の再発見  ド・フリースの例

 オランダのアムステルダム大学教授ド・フリース(1848-1935)は進化における突然変異を研究していた。遺伝の研究は1889年から始めた。1900年に「雑種の分離の法則について」という論文がドイツ植物学会会報に載り、メンデルの論文が引用されていた。ただし、この後に書かれて先に印刷された論文にはメンデルが引用されていなかったため、コレンスやチェルマクがメンデルの論文を再評価することとなった。
■メンデルの法則の再発見  コレンスの例

 ドイツのコレンス(1864-1933)は大学の助手だった1890年代後半には既にエンドウとトウモロコシで遺伝の法則を発見していたが、既にメンデルが同じ実験をしていたことを詳しく知った。1899年にはトウモロコシでキセニアが起こる原因を胚の重複受精によることを見出し、ドイツ植物学会誌に発表した。ナヴァシンも同年にユリで同じ発見をした。
 1900年4月21日、ド・フリースから送られた別刷(フランス科学アカデミーのコント・ランデュ三月号)の「雑種の分離の法則について」にメンデルの名が無いのを見たコレンスは急いで原稿を書き、ドイツ植物学会に送った。これが「メンデルの法則」である。メンデルの論文の解説であった。
■メンデルの法則の再発見  チェルマク

 オーストリアのチェルマク(1871-1962)はベルギーのゲントの園芸企業で働いていた。温室管理しか仕事がなかったので彼は品種改良実験に取り組んだ。エンドウの丸としわの雑種第一代種子を持ってウィーンに移った。1898年秋には雑種第二代で3:1の分離比に気付いた。ゲント大学の指導教官であったリーベンベルク教授の研究室でフォッケの著書に引用されたメンデルの名を見た。大学の図書館で探してメンデルの論文を見たチェルマックは衝撃を受けたが、年末までに論文を書き上げた。
 1900年4月にド・フリースの論文の別刷が届き、メンデルの引用がないことを不当と考えたチェルマクは講師資格論文としてウィーン農科大学に提出してあった自分の論文を大学の了解を得てオーストリアの農業研究雑誌に送った。校正中にさらにメンデルの引用のあるド・フリースの別刷やコレンスの別刷が舞い込んだ。チェルマックの論文は六月に発表された。
■メンデルの法則の用語と普及   ベーツソン

 英国のケンブリッジ大学のベーツソン(1861-1926)は、1900年5月にスコットランドの園芸学会に講演発表に行く汽車のなかで、偶然図書館から借りてきたメンデルのドイツ語論文を読んだ。衝撃は大きかった。彼は講演発表を変更して、メンデルの法則の重要性をいち早く伝えた。また論文を英訳し、化学における原子論と匹敵する法則であると評価した。
 ベーツソンは遺伝学を初めてgeneticsと名付け、対立形質allelomorph、ホモ接合体homozygote、ヘテロ接合体heterozygoteなどの用語や、F、F2、P、Pなどの記号を提案した。英国遺伝学会を設立し、1910年には遺伝学雑誌Journal of Genetics を創刊した。


第2節 遺伝子と染色体

====================   以下は時間に余裕のある場合 =======================

 血液型 別の血液型の例 Rh式血液型

------------------------------------
        優性形質      劣性形質
表現型    Rh(+)型      Rh(−)型
遺伝子型   DDまたはDd       dd 
-------------------------------------
 Dは優性遺伝子,dは劣性遺伝子。Rh(−)型は日本人の約1%,白人の15%

 赤血球上にアカゲザルと同じ血液型をもつヒトが、Rh(+)型である。ヒトの野生型がRh(+)型のD遺伝子だとすれば、Rh(-)型のdは突然変異で生じたものであろう。ヒトの集団のなかの創始者(founder)の遺伝子が次第に広がっていったのは、Rh(-)型の遺伝子が適応的にさほど不利でなかったからだろう。


 第3例 ヒトの遺伝形質

 ア.舌巻き rolling tongue
  できる(優性) RRまたはRr  できない(劣性) rr

 イ.組み手
  左指が上(優性) LLまたはLl  右指が上(劣性) ll

 ウ.耳垢
  湿型(優性) WWまたはWw  乾型(劣性) ww

 エ.耳たぶ
  福耳(優性) EEまたはEe  貧乏耳(劣性) ee

 オ.髪
  波状毛(優性) HHまたはHh  直毛(劣性) hh

 カ.眼色
  黒眼(優性) BBまたはBb   青眼(劣性) bb

 キ.PTC感受性
  苦みを感じる(優性) TTまたはTt  感じない(劣性) tt

      T おそらく野生型遺伝子  t おそらく進化型遺伝子

 PTC感受性遺伝子は創始者変異として著名なものである。25%がPTC味覚欠損型レセプターをもつ。サハラ以南のアフリカでは7つの異なる遺伝子型が見られたがほかの地域では感じる型と感じない型のふたつだけであった。この結果は人類のアフリカ起源説を裏付ける。創始者変異には鎌状赤血球症や遺伝性ヘモクロマトーシスなどがある。
(「日経サイエンス」2006年1月号「創始者変異でたどる人類の足跡」D.ドレイナ)


【コメント】ヒトの遺伝形質のなかで,1遺伝子雑種であることが確立しているのは耳垢とPTC感受性くらいであろう。他の形質については,1遺伝子雑種かどうか疑問がある。遺伝の導入の部分で,アメリカの教科書に出ている例を挙げた。生徒に家族の形質を調査してもらったところ、組み手は矛盾する結果が出た。使用した遺伝子記号は便宜的なものである。

◆4単位『生物』で扱う

発展

●第2項) 優性の法則の例外

 1.中間雑種 マルバアサガオの花色

  親  赤花 RR × 白花rr

            桃花 Rr

        Rとrの関係は「不完全優性」とよぶ。
        ABO式血液型ではAB型が中間雑種に相当すると考慮できるが、
        A型遺伝子とB型遺伝子の関係は「共優性」とよぶ。

  他にキンギョソウの花色  赤、アイボリー(白)、ピンク
 
 2.致死遺伝   Y 野生ネズミの毛色(黄色かつ致死)
            y 黒色

   親  黄色 Yy × 黄色 Yy。 表を作成せよ。
     子の表現型の分離比は,黄色:黒色=2:1

  (この致死遺伝を,優性の法則の例外と呼称するのは適切ではない。
  優性遺伝子が通常とは異なった働きをする例)

(●第3項) 2遺伝子雑種 

 例 ヒトの眼色 B 黒色眼   b 青色眼
   ヒトの髪色 H 波状毛   h 直毛

 例1 青色眼・直毛の人の遺伝子型は? 答  bbhh
 例2 黒眼・直毛の人の遺伝子型は?   答  BBhh またはBbhh
 例3 黒眼・波毛の人の遺伝子型は? 
     BBHH    BBHh
     BbHH    BbHh

 例4 父が青眼・直毛,母が黒眼・直毛の場合,子は?
    母の黒眼がホモのときと,ヘテロのときで,場合わけをしてから,表を形成して答える。

 例5 両親が黒眼・波毛(遺伝子型がBbHh)の場合,子は?表を形成して答える。
     子の表現型の分離比は黒眼波毛:黒眼直毛:青眼波毛:青眼直毛=9:3:3:1

  【参考】確率的扱い

●第4項) 検定交雑

 遺伝子型不明の個体に劣性形質(劣性ホモ)を交雑することによって,遺伝子型を推定できる。

 例 エンドウの種子の形質
         種子の形 A 丸の遺伝子  a しわの遺伝子
         種子の色 B 黄色の遺伝子 b 緑色の遺伝子

表現型 ●丸黄 ○丸緑 ★しわ黄 ☆しわ緑
遺伝子型 A-B- A-bb aaB- aabb

例1 丸黄の父に,検定交雑した(しわ緑の母を交雑した)ところ,子は丸黄:しわ黄=1:1。父親の遺伝子型は?
[解法A]推定できる遺伝子を入れていくと、父親の遺伝子型が分かる。

 【ポイント】劣性形質に注目せよ!遺伝子型は劣性ホモである。

 メンデルが選んだ7つの対立形質は、偶然にもエンドウの7本の染色体上に独立に位置していたと言われることがあるが、これは間違いである。

 1998年のN.F.Weedenらの論文の図では
 第1染色体 子葉の色(i)
 第2染色体 種皮の色/花の色(a)
 第3染色体 茎の丈(le),さやの形(v)
 第4染色体 花のつく位置(fa)
 第5染色体 種子の形(r),さやの色(gp)

 ただし、よく例に出される子葉の色と種子の形は独立であった。


  [解法B:簡便法](1)子供の表現型を遺伝子記号で表す。
             (2)その記号を父親に戻す。

 例2 丸黄の父に,検定交雑した(しわ緑の母を交雑した)ところ,子は丸黄:丸緑:しわ黄:しわ緑=1:1:1:1になった。
   父親の遺伝子型は?
  
   解法Bで考察したとき、父親に遺伝子をそのまま戻すと、
   AaBb AaBb と8個になってしまうが、ここはAaBbで正解。

 【参考】鳥の色彩の遺伝
  1)常染色体劣性突然変異=ブルー
  (セキセイインコのReccessive piedや White face オカメインコ,
   ブルーワカケホンセイ)
  飼鳥家はヘテロ接合体のことを「スプリット」という。
  ホモ接合体は「ノーマル」。「ブルー」のセキセイインコは市場価値が高い。


 (3)遺伝子型の略記法を紹介
  
   [AB]   [Ab]   [aB]   [ab] 
   AABB  AAbb   aaBB   aabb
   AABb   Aabb   aaBb
   AaBB
   AaBb
   [丸黄]  [丸緑]  [しわ黄] [しわ緑]


 (4) 遺伝子どうしの相互作用 (エピスタシスの例)

   スイートピーの花色     カイコガのまゆ色   ナズナの果実の形


▽第2節 遺伝子と染色体

▽第6項 連鎖と組み換え

▽第3節 遺伝子の正体


 クローの『遺伝学概説』はすばらしい教科書である

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遺伝学電子博物館Web Pageへ (国立遺伝学研究所)

DNA from THE BEGINNING
http://vector.cshl.org/dnaftb/


    遺伝子の生物学史      池田博明

 関連の記述は『生物基礎』教授資料朱註p.60-63,82-83および『新編生物基礎』教授資料朱註p.46-47,49-50,57,58,60,66にある。分子生物学の草創期(1953-1970)を書いた著名な本にジャドソン『分子生物学の夜明け』(1982年,東京化学同人)がある。本項ではメンデリズムの普及と,20世紀最大の発見のひとつ「動く遺伝子」のマクリントックに触れる。

    メンデリズムの普及

 メンデルの遺伝学説は1900年の再発見により,「メンデリズム」と呼ばれるようになった。英国のベーツソンは1900年5月にスコットランドでの園芸学会に行く汽車の中でメンデルのドイツ語論文を読み,衝撃を受けた。急きょ,学会での講演内容を変更してメンデルの法則を伝えた。ベーツソンは遺伝学をgeneticsと名付け,対立形質(allelomorph),ホモ接合体(homozygote),ヘテロ接合体(heterozygote)の用語やF1,F2,Pなどの記号を提案した他,メンデルの原著を英訳し,メンデリズムを擁護した。1908年に遺伝学講義をケンブリッジ大学生物学講座で行い,英国遺伝学会を設立し,1910年に「遺伝学雑誌」を創刊した。
 フランスでは1907年にメンデルの論文が仏訳されたが,1890年代からのネオラマルキズムが主流で,パリ大学の代々の教授がメンデリズムもダーウィンの進化論もモーガンの染色体説も否定し続けたため,1930年代後半までメンデリズムはフランスの大学で教えられることがなかった。
 ドイツではメンデルの再発見者コレンスが1901年に遺伝学の講義を開始した。1908年には「実験進化遺伝学雑誌」が創刊された。1921年にはドイツ遺伝学会が設立され,1927年にはベルリンで国際遺伝学会が開かれた。しかし,遺伝学は停滞し,第二次大戦後まで遺伝学の教授職はベルリン農科大学だけにしかなかった。
 米国では育種家や園芸家が最初にメンデリズムを知った。1902年のニューヨークでの植物育種と交雑についての国際会議であった(8月30日-9月2日)。この会議では英国から来たベーツソンが「遺伝における新発見の実験的側面」と題して講演した。米国農務省はベーツソンの論文に基づいてメンデルの法則を紹介したほか,1902年から試験場彙報を通して全州の農業試験場にメンデリズムを紹介し,農科大学でメンデリズムの教育を行った。1910年には「遺伝学雑誌」が,1916年には「遺伝学」誌が創刊された。
 日本では岐阜師範学校理科教師の臼井勝三が信濃博物学雑誌第七号〜第九号に書いた紹介記事「メンデル氏の法則」がメンデリズムの最初の紹介記事であろう。東京帝国大学農科大学動物学教室講師・外山亀太郎が1906年にメンデリズムが植物だけでなくカイコでも成り立つ実験を成功させていた。論文は「昆虫の雑種学的研究1.カイコの雑種特にメンデルの法則について」(東京帝国大学農科大学学術報告七巻二号)として報告され,海外でも高く評価された。
  外山はメンデリズムの紹介記事も書いている。1910年代から主要作物の遺伝研究が盛んになり,1915年には「日本育種学会」が創立され,メンデルの原著論文も『植物ノ雑種ニ関スル試験』(丸山舎,1916)として翻訳された。最初の遺伝学講義は東北帝国大学農科大学の田中義麿により(1913年),遺伝学講座は藤井健次郎を初代教授に東京帝国大学理学部植物学科に創設された(1918年)。英語のgeneを「遺伝子」と訳したのは藤井である。

     マクリントックのトウモロコシの遺伝

 マクリントックBarbara McClintockがトウモロコシの研究をしていた1950年前後には,遺伝子は染色体上に並んでいて不動であると信じられていた。コーネル大学の卒研生時に彼女は開発された新しい染色技術(ジョン・ベリングによる)で,トウモロコシの10本の染色体がそれぞれ識別できることを発見し,さらに穀粒の変化が染色体の変化と一致していることに注目した。X線を当ててみると穀粒は正常に育ったのに染色体には変化の痕があった。彼女はトウモロコシには損傷されたゲノムを修復する機構が備わっていると考えた。当時の遺伝学者は変異を受けた遺伝子は死んだも同様で再生はしないと考えていたが,マクリントックの発見はこの見解への挑戦だった。
 彼女はさらにX線で染色体を壊した系統を育て自家受精させ修復の様子を記録した。1944年から1945年の冬のことである。結果はマクリントック自身を驚かせるものだった。遺伝形質に正常な緑色を欠いた葉身にまだら模様の葉がある。染色体を比較観察したところ両親植物にはない変化が子孫に見られたのだ。彼女はこの変化は遺伝子が安定的ではなく染色体上の新しい場所に動くことができるためだと結論し,可動性遺伝子を「制御要素 controlling elements」と呼んだ。後の「動く遺伝子トランスポゾン transposons」である。彼女は二種類のトランスポゾンを発見した。解離因子と活性化因子である。活性化因子の信号によって解離因子は新たな染色体位置に跳躍できる。解離因子は隣接する遺伝子に作用して穀粒や葉の色を変える。繰り返して交配実験を行い,マクリントックは仮説を補強した。彼女は1951年にコールド・スプリング・ハーバーのシンポジウムで発見を要約したが,無視された。その先駆的な仕事が認められて彼女がノーベル賞を受賞したのは30年以上も後のことだった。

      遺伝子工学の歴史  

 遺伝子工学の歴史に関連する史書は多い。石田寅夫のノーベル賞受賞者の仕事をふり返る著書が読みやすい。簡略に記しておく。
 遺伝子工学的な技術で重要なのはマリスKary Banks MullisによるPCRの発明だった(1983年)。DNA断片の複製が容易になり研究が進んだ。1992年に特許が認可されたDNAチップも重要だ。そのお蔭で遺伝的発現を追跡できるようになった。蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)やマルチカラー染色体解析(SKY)は遺伝子地図作成に効力を上げた。ヒトゲノム計画は1990年に立ち上げられ,コンピュータの発展も幸いして13年後の2003年に修了し,ヒトの全ゲノムがほぼ明らかになった。1995年以降,150以上の生物のゲノムが研究され,線虫(1998年)やマウス(2002年)の全ゲノムも判明した。

      ヒトゲノム計画 [この項の以下の記述は前教授資料より]

 ヒト・ゲノムを決定しようとする国際的プロジェクトは,1989年に,米国立衛生研究所(NIH)内に,ヒト・ゲノム解析機構(Human Genome ORganization-HOGOと略称される)の本部が置かれ,世界各国の研究者が協力して,研究を推進することになった。ヨーロッパ支所は英国に,東南アジア支所は大阪大学細胞工学センターに開設された。このようなプロジェクトができるようになったのは,組換えDNA技術以外に,DNAの塩基配列を自動的に決めていく自動DNAシーケンサー,PCR技術といわれるDNAを大量にふやす技術,特定の遺伝子を得るために,伝令RNAから逆転写酵素(RNAからDNAを合成する酵素)によりcDNAを合成する技術など,多くの技術が開発されたためである。
 様々な問題も生じた。第1は,NIHの研究者たちが申請した生物特許の件である。彼らは,脳内のcDNAを合成し塩基配列を決定して,次々と特許を申請した。cDNAの機能が不明であったので,基本的には特許は認められていない。しかし,機能が明白なDNAの塩基配列に関しては,すでに各国で特許が認められ,のどかな趣味的な純粋学問であった生物学は国家権力に結びつくビックサイエンスとなった。多大な労力とぼう大な経費をかけてのプロジェクトには反対意見もあったが,企業の参入もあり当初の予定よりもずっと早く2001年にひとまずヒト遺伝子の概要配列が報告され,2003年に全塩基配列が決定された。
 その後,転写RNAの塩基配列を全部決めるトランスクリプトム(語尾のオムはゲノムのオム),タンパク質の構造を核磁気共鳴などを駆使してすべて決めようとするプロテオム,代謝過程をすべて決めるメタボロム,分解過程をすべてきめるデグラドムなどが,次々に計画されている。

      ヒトとチンパンジーのゲノムの比較  [この項の以下の記述は前教授資料より]

  2004年5月の段階でチンパンジーのゲノム全体の塩基配列は大まかには決定されている。しかし,それはミスやギャップがまだまだ多く解析には用いることができないレベルであった。しかし,チンパンジー22番染色体(ヒト21番染色体に相当)については,公開されているヒトゲノムと同等の精度で塩基配列が報告された。  mRNAや部分的なゲノムの比較により,ヒトとチンパンジーのゲノム塩基配列は98%以上一致していると推測されていた。ゲノム全体の単純な比較では,配列決定ミスを考慮しても,1個の塩基が異なる確率は1.44%と見積もられた。この点からすれば従来の98%以上が一致しているという予想を裏付けるものであった。
 しかし,局所的には著しい違いが見いだされた。タンパク質のアミノ酸配列もその発現パターンにも様々な違いが見いだされ,ヒトとチンパンジーの違いのゲノムに基づく説明はそう単純にはいかないことが明らかになった。また,このチンパンジーの塩基配列は一匹のものでありチンパンジーの多型についても考慮する必要がある。次はゴリラのゲノム配列との比較をすることになろう。 Nature (2004) 429: 382-388(下記は要点)

   1.ヒト33,127,944塩基対,チンパンジー32,799,845塩基対
   2.68,000箇所に欠落か挿入変異があった。
   3.欠失と挿入は多くの場合は30塩基以下であるが,54000塩基に及ぶ場合もあった。
   4.231個のタンパク質の83%にアミノ酸配列の違いが存在する
   5.ヒト特異的配列の存在やチンパンジー特異的な配列の存在
   6.脳と肝臓で数十個の遺伝子発現を調べたところ,その約20%は発現量が著しく異なっていた。

     遺伝子組み換え技術の安全性問題 [この項の以下の記述は前教授資料より]

 遺伝子組換え技術は,開発直後からその危険性を防ぐために,さまざまな規制が加えられている。この技術の開発者の1人のバーグは,1974年7月に,「危険に関する問題が解決するまで,この実験は中止すべきである」というアピールを,英国の科学雑誌「ネイチャー」,米国の科学雑誌「サイエンス」および「米国立科学アカデミー会報」に発表した。翌75年には,米国カリフォルニア州にある「アシロマ会議センター」で・米・英・仏・ソ連・オーストラリア・イタリア・ベルギー・スウェーデン・デンマーク・日本など十数か国からなる90人の科学者と,法律家,報道関係者など約60人が集まり,「組換えDNA技術」の規制問題を論議した。このアシロマ会議では,組換えDNA技術は人類の福祉に貢献する重要な技術であることを認めたが,安全性について十分な配慮をなすべきであるという結論になった。
 その後,1976年6月に,米国国立衛生研究所(NIHと略称される,ただの研究所で はなく膨大な予算配分を行い,アメリカの医学研究を支配している)は,「組換えDNA研究のガイドライン」を発表し,それに沿わない研究には研究費を支給しないことを明らかにした。このガイドラインは,その後世界各国でつくられた規制案の模範ともいえるもので,同様な規制が広くなされるようになった。
 NIHガイドラインでは,物理的封じ込めと生物的封じ込めの2つから成っている。物理的な封じ込めは,実験室から危険な微生物が外へ出ないことを目標としている。それには危険度に応じて,P1〜P4まで4段階あり,段階に応じて厳しい設備が要求される。P1は整備されたふつうの実験室並みおよび消毒設備程度であるが,P2は安全キャビネットが必要,P3になると安全キャビネットのほかに実験室内の圧力を大気圧より低くして微生物が外へ漏れないようにすること(維持費の高い微細フィルター付き空調装置が必要になる),P4では実験専用の建物か区画を設け,菌の採取は手袋を通して行い研究者が直接菌に触れないようにすることが要求されている。生物的封じ込めは,EK1〜EK3(日本ではB1〜B3)とし,それぞれ用いる菌株を規定している。そして,危険度の高い実験ほどP段階が高く,用いる菌も弱い菌(EK3の方がEK1よりふつうの条件では生育しにくい)を指定している。NIHガイドラインは,予想される実験について,それぞれ物理的に封じ込めと生物的封じ込めの組み合わせを示している。
 しかし,この規制は,その後の研究成果から厳し過ぎるとされ,80年代になってから規制はしだいに緩和されている。すなわち,ヒトのDNAを扱う実験はEK1ならP4,EK2ならP3の設備が必要とされたが,現在ではそれぞれ2段階下がり,EK1ならP2,EK2ならP1で行えるようになった。さらに平成16年度は大幅に基本方針がかわり,より緩やかで現実的な規制となった。高校でもそれまではP2を必要としていたような実験(例えば大腸菌で蛍光タンパク質を発現するような実験)も安全委員会を設置することなく「気軽に」実習を行うことが可能になった。ただし,違反者には罰金刑や禁固刑が課せられるようになった。
 もともと自然界で自然に生じたDNA断片を他の生物が取り込むことは,大腸菌の プラスミドなど,ごく普通の事象である。そのため細胞は外来の遺伝子を破壊する仕組みを持っている。そして,時として外来遺伝子が本来の遺伝子と同じように機能することもある。進化の一過程である。遺伝子組み換え技術はその過程を急速に大規模に行っているとも言える。だから安全と言うこともないし,また,非常に危険と言うこともない。しかし,SF的ではあるが,未知の危険なウイルスを人為的に作成する可能性は無視できるほど低くはないと言えよう。現実に,遺伝子治療では,その患者で異常となった遺伝子をウイルスに組み込んで患者に導入することが行われる。つまり,ある目的に従ってウイルスを作り替えることは可能になっている。