高校生物  遺伝と変異(2)  遺伝子と染色体
          池田博明         BACK TO CONTENTS 
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DNA from THE BEGINNING
http://vector.cshl.org/dnaftb/


遺伝の法則 遺伝子と染色体 連鎖と組換え  遺伝子の正体


第2節 遺伝子と染色体

●第1項 ヒトの染色体


   ヒトの第1染色体にはRh式血液型,
   第9染色体にはABO式血液型の遺伝子がある。

 体細胞には相同染色体が一対ずつある

 46本=常染色体性染色体
      44本     2本 
 
 男性=22種×2本+XY
 女性=22種×2本+XX

 

■第1染色体の上腕のうえから四分の1のあたりにRh式血液型遺伝子
■第9染色体には1076個のgene、ABO式血液型遺伝子は下端
■第15染色体には動原体のすぐ下に虹彩色の茶/青の遺伝子EYCL3
 (虹彩色は第19染色体に緑/青の遺伝子EYCL1がある)

 BBまたはBbで茶色, bbGgまたはbbGGで緑色, bbggで青色,
■第16染色体には動原体のすぐ下に耳垢の遺伝子がある
■X染色体の下端には赤色識別遺伝子OPN1NWと緑色識別遺伝子OPN1MWがある。どちらか一方が劣性で色覚異常。また近くには血液凝固IV因子の遺伝子がある。
 ヒトゲノムマップにリンク 


【参考】性染色質 Sex chromatin。1949年にBarrは哺乳類の雌で2本のX染色体の外観が異なることを発見した。1本は普通であるが,もう1本は強く染色されるのだ。間期の核でもよく染色されるので,性染色質とよばれた。このX染色体は不活性で,後に放射性同位体を使った実験では核酸合成をしていないことがわかった。もっとも発生のoutsetでは両方とも活性がある。例えばウサギの2日胚では性染色質は無いが,4.5日から5日胚になると観察されるようになる。ハムスターの8細胞期では両X染色体とも活性がある(Ebert & Sussex,1970)

【参考:ヒトの遺伝子数はいくつか】

 1990年にはヒトの420種の遺伝子の位置が判明していた。
 1996年、ヒトの遺伝子すべてを解明しようという計画=ヒト・ゲノム計画が開始。
 ゲノム GENOME とは遺伝子の1組を意味する。GENe(遺伝子)+chromosOME(染色体)の造語

 1999年12月、第22番染色体のゲノムが解明された。
 2000年5月、第21番染色体のゲノムが解明された。
 2001年2月、ヒトゲノム概要版が発表された。

 この結果から推定すると、ヒトでは3万から4万個のタンパク質をコードする遺伝子があった。
 (この数は線虫、約19000個やハエ=約13600個のほぼ二倍にすぎない。
 選択的スプライシングを行ってはるかに多数のタンパク質を作り出しているのだろう)
 
 ヒトの遺伝子数の推定値は時代によって変動している。 
推定数 出典 推定理由
2000年 10万 蛋白質数
2001年2月 3万から4万 ヒトゲノム概要配列 DNA塩基
2003年4月 3万2615 ヒトゲノム終了宣言 DNA塩基
2004年10月 2万1787 詳細配列 DNA塩基
2006年5月 2万6800 推定値で最大数 DNA塩基

▲清水信義『ヒトゲノム・ワールド』(PHP研究所,2001年)
▲natureヒトゲノム日本語版(2001年)の特に「ヒトゲノムの初解読と解析」
▲nature特別編集『ヒトゲノムの未来』(徳間書店,2002年)

 ワトソンは言う、“生物が複雑になればなるほど、遺伝子数もそれに応じて増えるのが当然だと思われていた。だから昨年、キイロショウジョウバエの遺伝子数が、それより単純な線虫の遺伝子数よりかなり少ない(1万3500対1万8500個)ことがわかったときには、私も含め、科学者仲間はだれもが驚かされたのだ。それよりも意外だったのは最近発見された事実で、あのちっぽけなシロイヌナズナが、遺伝子を線虫よりほぼ1万個も多く持っている(約2万8000個)というのである。だが、今回またもや衝撃を受ける羽目になった。ヒトの遺伝子は3万個をいくらも超えないとの結論が出たのである。1年前まで私は、ヒトという存在には7万から10万の遺伝子が必要だと思っていたのだ。
 生物の複雑さが遺伝子数と相関しない理由が、すべて明らかになったわけではない。RNAスプライシングのやり方によって1個の遺伝子から複数のタンパク質産物を生み出せることも理由の1つかもしれない。脊椎動物の遺伝子から生じるスプライシング産物の数は、無脊椎動物の遺伝子よりも多いのである。また。それぞれの神経系の質的相違も同じくらい重要かもしれない。線虫はショウジョウバエより動きが鈍いので、敵や環境変化に対処するのに、それだけ多くの特殊タンパク質を(したがって、それだけ多くの遺伝子も)必要とするのだろう。ショウジョウバエは神経系がもっとも発達しているので、飛び去るだけで敵やストレスを避けられる。植物はまったく動けないので、新たな敵や気候変動に対処するために、絶えず新しい遺伝子を進化させなければならないのかもしれない。・・・ヒトの反復配列の大半は、転移性遺伝因子の発生と移動の結果生じたものらしい。ことによると、脊椎動物の進化の底流となった変異の多くは、トランスポゾンが遺伝子の調節領域へと入り込んで、発現パターンを変化させたことによるのかもしれない。・・・
 ヒトゲノムの概要配列によって明らかとなった多くの新事実のなかでも、私にとって最も興味深いのは、4つあるホメオボックス遺伝子群に反復配列がほとんど存在しないという発見だった。・・・”(『ヒトゲノムの未来』より「姿を見せたヒトゲノム」)


ガタカ▼DNA時代のデザイナー・チャイルドの問題点を浮き彫りにした傑作近未来SF映画に『ガタカ』(アンドリュー・ニコル監督)がある。
 主人公はデザイナー・チャイルドとして選抜されなかった(普通に出産されてしまった)子供で、エリートしかなれない宇宙飛行士になる夢をかなえようとする。しかし、そのためには自分のIDを偽らなければならない。徹底的な管理のなか、身体不自由なエリートの友人の血液や体毛を借りてDNAの検査さえも突破する。あと数日で夢がかなうというとき、研究所内で殺人事件が起きた。徹底的な経歴チェックとボディ・チェックが入る。殺人容疑までかかり、もはや絶対絶命である。・・・
 登場人物に悪人が出て来ないという奇妙な、そして感動的な映画である。


【参考】遺伝子の染色体説(1902-1903):サットン(1877-1916)による

  遺伝子は親の細胞では対になっている
  染色体は母細胞では対になっている
    → 遺伝子は染色体上にある
  遺伝子は分離の法則に従う
  染色体は配偶子形成のときに減数分裂

■サットンはなぜ染色体説を提唱できたのか、その染色体説の内容は?

 染色体説を提唱したとき、サットンは26歳の学生であった。1901年にコロンビア大学に行き、F・B・ウィルソンのもとで細胞学を研究した。サットンはウィルソンの指導で、メンデルの法則と染色体の行動との関連づけに興味をもち、バッタの精母細胞の減数分裂を研究課題とした。
 サットンが材料とした大型のバッタ Brachystola magna は11本の染色体の長さがちがっていて識別しやすかった。1902-1903年に発表した結果は次の五項目だった。
 (1)細胞がもつ染色体群は二組の同等な染色体系列で構成され、片方は母親、他方は父親に由来する
 (2)染色体の対合は、母親と父親に由来する染色体系列にそれぞれ由来する相同な染色体間で行われる
 (3)第一分裂は均等分裂である
 (4)第二分裂は染色体数が半分になる分裂つまり還元分裂である
   (現在は多くの生物が第一分裂が還元分裂である)
 (5)各染色体は、細胞分裂をとおして形態的に一定した個別性をもつ

 さらに、彼は配偶子の染色体は両親の染色体組と同じではないこと
 還元分裂での相同染色体の両極への分配は偶然によって決められ、染色体対の間で独立であり、また母親と父親のどちらから由来したかにも関係しないことを示した。

 還元分裂で1セットとなって行動する染色体群も発生においては染色体が個々別々の役割をもつのではないかと考えた。
 
 染色体数に対して生物がもつ形質はずっと多いことから次のように推測した。
 (1)1本の染色体は多数の様々な遺伝因子をもつこと
 (2)同じ染色体に関する形質でも優性と劣性の両方がありうること
 (3)一つの染色体に表現されるすべての対立形質は一緒に遺伝すること
 
 1907年に医学校を卒業し、医師となったサットンは39歳のとき盲腸炎がこじれて、手術の甲斐なく亡くなった。

▲鵜飼保雄『植物改良への挑戦』より

 サットンの染色体説を証明したのは

 モーガンの白眼の伴性遺伝の発見であった。

          モーガンのハエ部屋  駒井卓より

 この頃のコロンビア大学の動物学教室の建物と設備は、初めて訪ふ人の期待とあまりかけ離れてゐたので、驚かされないものは全くなかった。その校庭の片隅に立つ、地味な古典的な煉瓦造の建物の一つ、しかもその四階のみが動物だから、古くて狭くて汚い事甚しい。その一室に教授を初めその幕僚連が、村役場にでもいったように、押すな押すなと机をぎっしり並べて控えて居た。そして世界の遺伝学者の誰知らぬもののない高名の弟子連は、何れも先生と同じ蓬頭髭面の梁山伯然たる輩である。ある悪口屋の若い生物学者が、鉄道工夫の溜まりへいったようだと筆者に云った事があるが、大きな眼玉に翼の拡がった鼻の下にいつでもマドロスパイプを離さぬスタートヴァント、赤い猿のような顔をして愚狂の如きブリッジェス、頬に大きな傷痕のあるマラー、是等は何れもその山賊の頭目の如き風采のモ教授の一味たるに恥ぢない風采をしてをる。こんな先生達が光の都ニューヨークの真ん中に陣取ってをるのは、その周囲と実に面白い対照であった。
 しかし彼らがここで十数年、紙くずと塵とに交わって、遠慮のない無駄話に大笑いをしながら、牛乳瓶の底をはたいて居る間に、遺伝学は断然面目を一新したのである。
        (駒井卓、「蠅を飼ふ話」『改造』昭和5年11月号より)

 



●第2項 ヒトの性決定    X染色体とY染色体や他の動物の性決定は別項

父 22×2+XY    母 22×2+XX 

   精子形成  減数分裂  卵子形成

  22+X  22+Y   22+X  22+X

精子▼  卵⇒ 22+X 22+X
22+X 22×2+XX 22×2+XX
22+Y 22×2+XY 22×2+XY

▼精子にはX型精子とY型精子があり,X型精子が受精すると女子,Y型精子が受精すると男子になる。
 子の性別を決定するのは父親の方である。

◆選択『生物』の範囲です。

発展


(●第3項 限性遺伝
)=Y染色体上の遺伝子=男性のみに発現

  男性化遺伝子,
  グッピーのまだらびれ
   グッピーのオールドファッションファンテールの体の目玉模様
   グッピーのキングコブラの スネークスキン
   グッピーのジャパンブルーの青い色を示す遺伝子
   インド人の耳の毛(常染色体上の優性遺伝かもしれない)

(●第4項 伴性遺伝)=X染色体上の遺伝子=男性と女性で発現が異なる

例1 赤緑色盲(色盲遺伝は伴性劣性)

表現型 女性正常 女性保因者 女性色盲  男性正常 男性色盲
性染色体
と遺伝子
 XX  XX’   X’X’  XY  X’Y


 赤緑色盲は赤色と緑色の識別が困難。色神検査表は日本人の発明。
 筋ジストロフィーも同様の遺伝病である。

 練習問題1 女性保因者と男性正常の子は?
   表を作って答える
 練習問題2 女性保因者と男性色盲の子は? 
   表を作って答える

例2 血友病(伴性劣性)

表現型 女性正常 女性保因者 女性血友病 男性正常 男性血友病
性染色体
と遺伝子
 XX  XX’   X’X’  XY  X’Y

  血友病は血液凝固しにくい。女性の血友病患者は非常に稀 
      (以前は致死遺伝と考えられた) 

例3 三毛猫の毛色(伴性中間)

 三毛猫は毛色が三色の猫である。通常はメスしかいない。X染色体に黒毛遺伝子,もう1本のX染色体に茶毛の遺伝子があると,地色の白と合わせて三色となる。
 オスの三毛猫はいない。稀に報告されているオスの三毛猫は性染色体の構成がXXYで,このような染色体異常の個体は不妊である。ネコの染色体数は2n=38
 
 練習問題 オス黒毛とメス三毛猫の子は? 表を作って考察する。

 例4 キイロショウジョウバエの白眼(伴性劣性)
 

表現型 メス赤眼 メス赤眼 メス白眼 オス赤眼 オス白眼
性染色体
と遺伝子
 XWW  XWw   Xw  XW  Xw

 モーガンが1匹の白眼のオスを発見して、その結果、性と関連する遺伝に気が付いたという事実からも歴史的に重要である。モーガンは最初はオスをXOと考察していた。

P 赤眼メス*白眼オス P’ 白眼メス*赤眼オス
遺伝
子型
XWXW   XY 遺伝
子型
XX   XWY
F1 赤眼メス 赤眼オス F’1 赤眼メス 白眼オス
遺伝
子型
XWX   XWY 遺伝
子型
XWX   XY
F2 メス赤眼:白眼=2:0
オス赤眼:白眼=1:1
F’2 メス 赤眼:白眼=1:1
メス 赤眼:白眼=1:1


【コラム】

ショジョウバエとエコー法


          池田博明
 

 私が生物の実験材料としてのショウジョウバエに出会ったのは,大学の三年時,動物系統学の分類実習のときである。野外で採集されたショジョウバエを検索表を用いて同定するのだった。1970年代の北海道大学理学部生物学科動物学専攻の教室は動物系統学(系統,生態),動物形態学(遺伝,分子生物学),動物生理学,教養生物(内分泌,発生)とあったが,動物遺伝学はショウジョウバエを使って行なわれていて,ハエの遺伝学がデッド・エンドに思われて,野外のショジョウバエに研究の新しい分野を求めていたのである。
 実習では結局、ハエの体をよく観察したということになる。遺伝の交配実験などは行なわなかった。卒業実習でクモの餌にしたくらいである。
 動物遺伝学の講義は教授のM氏だったが,温和な先生で盛り上がりのない内容も旧い講義だったので、あまり出席した記憶がない。試験の記憶もないので,試験もなかったのかもしれない。遺伝の法則も教わった記憶がない。M氏の講義は教員免許取得のための他学科の学生が選択する「生物」科目の講義に指定されていたので、何度か聴いたような記憶はあるのだが・・・・。

 高校の教師になって二年目に、生物部の実習でキイロショウジョウバエの遺伝実習に取り組むことにした。四月の施設開放で訪問した静岡県の三島にある国立遺伝学研究所からハエの突然変異系統をもらえる目途がついたからである。
 牛乳ビンで飼育した二つの系統を交配させるのだが、処女メスを分離するのがなかなか面倒だった。前の日の夕方にいったんハエを追い出して捨て、朝早く羽化しているハエを採って、雌雄を分けるのである。雌雄は別々に保管して後、交配を行なう。数回やると、ハエの扱い方が分かった。

 棒眼と白眼の交配結果を高校の近所にお住まいだった大島長造氏に見ていただいた。驚いたことに棒眼Barの遺伝子と白眼white eyeの遺伝子は離れ過ぎているので、こんなに離れた遺伝系統を交配して組み換え率を求めることを研究者はしないのだということだった。交配実験で得られた組み換え率は遺伝子距離を染色体全体の距離で割った価から推定される価に近かった。
 そのとき、雑談で、ショウジョウバエの遺伝の専門家である大島先生は北大のM教授をご存知だったが、「あの方は英語が話せないので、国際学会ではまったく話をされませんでした」と言われた。私は大学の先生が英語を話さないということに驚いた。

 外国人と英会話をする機会は現在では珍しくないが、1970年代当時は大学構内でもほとんど無かった。いまの若い教授や准教授のほうが当時の先生方と比較しても圧倒的に英語ができる。インターネットも英語が理解できなくてはお話にならない。研究者必須のツールである。
 といっても読むのと話あったり、聴いたりするのは大違い。英会話はなかなか難しい。英会話に限らず外国語で会話するのが難しいのだ。

 インドネシアを初めマレーシア、オーストラリアやコスタリカ、エクアドルなど数カ国に生物の見学に行ったことがあるが、現地での会話はなかなか難しかった。
 最初は何を話していいのか分からないし、ホテルのクロークで離される英語さえ理解できないのである。まして現地ガイドの英語の説明は理解できない(大抵は日本語のできるガイドだったが)。現地の人が話すのは、お手上げ状態だった。日本語を話されているのに現地語だと思って理解できないこともあったくらいである。
 そのうちにある方法で会話が成立することに気が付いた。
 これを「エコー法(やまびこ法)」と称することにしよう。
 やりかたは簡単で、相手の言った言葉をそのままくり返すのである。語尾を上げれば確認して尋ねていることになるし、語尾を下げれば自問自答しているように見える。そしてこちらの発音が間違っていたりすると、相手が修正してくれるのだった。
 聴いてわからないときには、ノートを出して書いてもらえばいい。
 こんな風にしていると、まったく話せなくても会話はできてしまうのだった。いちどコツをつかめば、後は度胸ひとつでなんとかなる。
 この方法はとても役に立った。学生でも使えるのでないだろうか。




●第3項 ヒトの染色体異常

  例1 形態異常の例 猫泣き症候群(猫声で泣く,小頭,心臓奇形,知恵遅れなど)
    → 第5染色体の1本が上部(5p)が欠失
      親は欠失した上端部が他の染色体下端(13q)に転座しているので
     異常は出現しない。



  例2 数の異常の例 ダウン症候群
     (異数性)     → 第21染色体が3本ある=染色体数が47本。
       ダウン症候群の患者にはトリソミーでない例もあるが、授業では扱っていない。



    ダウン症候群の発生は卵巣の老化=卵子形成時の染色体不分離にあると思われる。
    なぜダウン症候群が発生するか、その仕組みに関する説明は欄外にあり。

     資料 女性の出産年齢とダウン症発生率
      25歳〜   1200名に1例
      30歳〜    870名に1例
      35歳〜    300名に1例
      40歳〜    100名に1例
      45歳〜     46名に1例

 羊水診断=胎児の異常を早期発見
 子宮内の羊水に浮かぶ胎児の細胞を採取し,培養して核型分析を行なう。先天性異常を発見できるが,子宮に注射するので,胎児を傷つける危険が皆無とはいえない。一部の医療機関で行われている。



   X染色体とY染色体の遺伝子と進化  『NEWTON』2006年2月号より

   竹中要,1957.性染色体の発見史.遺伝,11(4):13-17.

■Y染色体の1個の遺伝子が胎児の体に精巣を作らせる
  受精後8週くらいに精巣が作られる。

▲X染色体

▲Y染色体

  1980年代末、XXなのに男性として産まれたヒトのX染色体にはY染色体の先端付近が付加されていたことが分った。→ Y染色体の先端付近には「精巣決定遺伝子」があるにちがいない。
  ピーター・グッドフェロー博士 「SRY」遺伝子を発見。Sex Determining Region on the Y Chromosoma (Y染色体上の性決定領域)と名づけた。1991年、ロビン・ラベルバッジ博士らは、SRY遺伝子をメスのマウスの受精卵に入れる実験を行い、オスに性転換したことを確認。

■男性ホルモンがはたらくには、X染色体の遺伝子が必要
  X染色体の長腕の動原体付近にあるAR遺伝子(Androgen Receptor)=アンドロゲン受容体を作る。

■Y染色体は、男性の平均身長を高くする
  最終身長は男性(英国)が174.7cm、女性(英国)が162.2cmで、このうち9cmはY成長遺伝子の有無によって説明できる。XYのアンドロゲン不応症の患者とXXの正常女性の最終身長の差は9cmであった。

■脳のネットワークづくりはX染色体が主役、知的障害が男に多いのは、Xに予備がないため
  X染色体には海馬のニューロンを作るとか、ニューロンの突起を伸ばすとか、伝達を正常にする遺伝子、ニューロンどうしをつなぎ合わせる遺伝子、mRNAを運ぶ遺伝子など、知能に関連する遺伝子が多い。自閉症に関連する遺伝子も17個がある。男性はX染色体が1本しかないため、すぐに症状に出てしまう。

■X染色体には免疫に不可欠な遺伝子も多い。だから、男は女より感染に弱い
  免疫系ではたらく13個の遺伝子がX染色体上にあった。

■女性の細胞では、X染色体の片方を眠らせる。なぜ?
  マレー・バーが1949年、ネコの脳細胞に「バー小体」を発見。
  大野乾、1959年、バー小体は凝縮したX染色体であると判明
  メアリー・ライアン、1961年、バー小体は眠った(不活性な)X染色体であり、女性の体細胞では確率2分の1で細胞ごとにどちらかのX染色体が不活性化する。左眼だけが色覚異常の女性がありうる。

■X染色体はつぎはぎされて次世代へ。だが、Y染色体はそのまま次世代へ。
  X染色体では交差が起こり、組み換えが起こるが、Y染色体では先端の領域の一部を除き交叉は起きない。

■X染色体の遺伝子は1098個。対するY染色体にはたったの78個。
■X染色体とY染色体は、一生を通じて男女の特徴を支配する
■3億年前には同じものだったX染色体とY染色体。そして1000万年後、ヒトはY染色体を失ってしまう?


        他の動物の性決定と性染色体
    
 雄ヘテロ接合型  雌ヘテロ接合型
XY型 X0型 ZW型 Z0型
ヒト、ほ乳類 昆虫類 鳥類 は虫類 トビケラ
ヒト
46=22×2+XX
  =22×2+XY
トノサマバッタ
24=11×2+XX
  =11×2+X
ニワトリ
78=38×2+ZW
  =38×2+ZZ
はっきりしない
キイロショウジョウバエ
8=3×2+XX
 =3×2+XY
カイコガ
56=27×2+ZW
  =27×2+ZZ




第4項 ド・フリースの突然変異説とマラーの人為突然変異    進化学説の単元と同じ内容


【突然変異】
 オランダのド・フリースは1886年のある日,放棄されて荒れたジャガイモ畑にオオマツヨイグサの群生を見、自然突然変異個体を認めた。まだ遺伝子という概念はなかったが、進化はダーウィンの唱える漸進的なものではなく、新種は新しい環境に拡大する集団に急激に生じると考えていた彼はこれこそ研究の適地と判断した。8年間、自家受精を続け,54343本の株を育て,そのうち834本(1.53%)の突然変異体を得た。これらの変異が遺伝することから,突然変異を進化の原因とする説を発表した(1901年)。

 彼は七法則を唱えた。新種は@中間段階がなく突然に出現する、Aもとの種の代わりに出現するのではなく、別個に生じる、B生じた時に直ちに形質が固定していて不変である、Cあるものは複数形質が変化し、あるものはもとの種の形質を失う、D多数の個体から構成される。突然変異はE彷徨変異とは異なる、Fほとんどすべての方向に起きる。

 これらの法則は現在の突然変異の知識と矛盾しない。ただし、彼の発見した突然変異体は後の学者の研究によって,大部分は染色体の異数体や倍数体であることが分かっている。
染色体の自然倍数体の例

2倍体
 タカネニガナ

3倍体
 ハナニガナ
 岡山県産

4倍体
 クモマニガナ

バラにはn=7を基本として2倍〜8倍体があり,キクにもn=9を基本とし,2〜5倍体がある[図参照。減数分裂時]。植物の倍数体は一般に大形化し,成長が遅い。
 突然変異は初めは「遺伝する(表現型の)変異」と理解されたが,遺伝子のしくみが明らかになるにつれ,染色体突然変異や遺伝子突然変異を含むようになった。現在は遺伝子突然変異が起こっても,表現型の変異が起こらない場合も多いと考えられ,それだけ突然変異の重要性は高くなった。

 なんらかの形で表現型に現れる突然変異率は細胞10万個当り配偶子当りで,大腸菌ストレプトマイシン耐性遺伝子が0.00004,サルモネラ菌トリプトファン非依存性遺伝子が0.005,キイロショウジョウバエ褐色眼遺伝子が3,トウモロコシの甘い種子遺伝子が0.24,ヒトの軟骨発育不全遺伝子が4.2-14.3等の結果が得られている。
 突然変異で生じた形質は有害なものが観察されるため,突然変異は進化の要因とは考えられないという意見がある。このような意見の背後には,ウイルズ(1993)が指摘した進化に関する誤解がある。その誤解とは次の4つである。(1)生物は自分の進化を方向づけている,(2)進化はゴールに向かって進む,(3)種は通常スムーズに直接新種へ進化する,(4)化石記録は進化の完全な図式を与える。このうち(1)(2)(3)が突然変異の役割を低く評価する考えのもとになっている。遺伝子が有害か,中立か,有益かはしばしば環境条件に依存している。有害と思われる突然変異でも別の環境では有利になることが可能である。ヒトの鎌型赤血球症の例もそのよい例である。
 X線による人為突然変異
 マラーはキイロショウジョウバエにX線を照射し、突然変異を高頻度に誘起した(1927年)。
 マラーはコロンビア大学のモーガンのハエ部屋の出身だが、学費や生活費を得るために銀行員として働いたり、外国人に英語を教えたりしなければならなかった。ハックスリーの招きに応じて新設の研究所に移った年に、モーガンの『メンデル遺伝のメカニズム』(1915)が出て、染色体説が明解となり、マラーは遺伝様式の研究は終わったと判断、遺伝子研究、特に突然変異に関心を持った。ドイツ軍の攻撃により戦争が拡大、スタートバントが徴兵された空きポストに、1918年、マラーが戻った。
 彼はハエでClB系統を確立した。乗換抑制(C)・伴性劣性致死(l)・棒眼(B)の系統である。Bは致死遺伝子のマーカーとして使われており、この系統では乗換えが起こらないため、Bは必ず l と連鎖している。
 X染色体にマラー以前にもX線が突然変異を起こすことを検証しようとした学者はいたが、成功しなかった。突然変異の検出方法が適切でなかったためだった。ロシアの研究者ナドソンとフィリッポフは、マラーより一年早い1925年、酵母でX線による遺伝的変化の実験結果を出していたが、ロシア語とフランス語だったので注目されなかった。
 鵜飼の著書には遺伝のしくみが文章で記述してあるだけだが、藤川和男『ショウジョウバエの再発見』(2010、サイエンス社)およびCarlson『Mutation』(2011)の著書に図による紹介があった。

▲オスのX染色体上にX線照射で突然変異が起き致死遺伝子 l が誘発されたとき。
 オスが生まれなくなる。
▲syはsmall eye(小眼)だが現在は使われていない遺伝子記号である。
 AとBの左は致死遺伝子が誘発されない場合、
 Bの右は突然変異による致死遺伝子が誘発された場合を表している。
 現在はこのClB系統は使用されていない。

 1926年11月3日、マラーはClB系統のオスに50kVの軟X線を照射した(12分・24分・36分・48分)。照射されたオスをメスと交配、次代のメスをオスと交配した。赤眼のオスが産まれない家系が見つかれば、新しい致死遺伝子が誘発されたことになる。
 実験の結果、最高15%で突然変異が検出された。しかも線量に比例して頻度が高まった。メスに照射しても突然変異は誘発された。
 論文はScienceの1927年7月22日号に掲載された。遺伝子が人工的に改変されたのだ。結果は明白だった。1927年8月のベルリンでの第五回国際遺伝学会の招待講演者となったマラーは「遺伝子改変の問題」というテーマで膨大な実験結果を1時間にわたって語り、聴衆は圧倒された。新聞記者はニュースを世界中に配信、米国に帰国するとマラーは有名になっていた。しかし、1929年10月の大恐慌で、マラーの苦労が始まった。ドイツ、ソ連、スペイン、パリ、ストックホルム、英国を経て米国に戻ったマラーにようやくインディアナ大学動物学教授のポストが与えられたのは、1945年だった。1946年にノーベル賞受賞。ヒトの放射線被曝の問題を警告しつづけ、日本の原爆被害の研究推進にも尽力した。

▲鵜飼保雄『植物が語る放射線の表と裏』培風館(2007年)

 1927年の論文には実験のデータが掲載されていなかった。実験の詳細は講演で明らかにされた。大恐慌で、マラーが作ったClB系統は絶えてしまった。マラーは資本主義に絶望したようだった。
Carlsonの『Mutation』は翻訳を試みる。ただしまだ途中。





【参考】いろいろな遺伝 (別ファイル)
 補足遺伝や抑制遺伝などのほか、実際の遺伝例を紹介する。
 選択『生物』の範囲

●第6項 連鎖と組み換え (別ファイル)

第3節 遺伝子の正体 (別ファイル)

  クローの『遺伝学概説』はすばらしい教科書である

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